【佳学基因检测】丙酮酸脱氢酶E1β亚单位缺陷基因解码、基因检测的报告有人解读吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
丙酮酸脱氢酶E1β亚单位缺陷是英文Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丙酮酸脱氢酶E1β亚单位缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做丙酮酸脱氢酶E1β亚单位缺陷基因解码、基因检测？
该病是一种酶缺陷，会导致儿童原发性乳酸性酸中毒。 它有广泛的临床症状，重的有新生儿的致命乳酸酸中毒，轻的病例可能只有中枢神经系统结构异常的慢性神经功能障碍且没有全身性酸中毒。
佳学基因Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency基因解码、基因检测大数据分析
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency致病鉴定基因解码
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丙酮酸脱氢酶E1β亚单位缺陷的数据库编码是omim_id:614111；ICD编码是E74.4
丙酮酸脱氢酶E1β亚单位缺陷基因解码、基因检测的报告有人解读吗？
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。
(责任编辑：佳学基因)
