【佳学基因检测】做酪氨酸血症基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
酪氨酸血症是英文tyrosinemia的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止酪氨酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做酪氨酸血症基因解码、基因检测?
II型酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为角膜炎,疼痛的掌跖角化过度,精神发育迟滞和血清酪氨酸水平升高。这种疾病是由肝酪氨酸氨基转移酶缺乏引起的(Natt等,1992)。临床特征:常染色体隐性遗传;畏光;眼球震颤;皮肤异常;掌跖角化过度;多汗症;震颤; 4-羟基苯丙酮酸尿症;氨基酸尿;角膜基质的混浊。该病临床表征有:畏光;眼球震颤;皮肤异常;掌跖角化;多汗症;震颤;4-羟基苯丙酮酸尿症;氨基酸尿;角膜基质的混浊。
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tyrosinemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
tyrosinemia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,酪氨酸血症的数据库编码是omim_id:276600;ICD编码是
做酪氨酸血症基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。
(责任编辑:佳学基因)